Abstract
Phytyl fatty acid esters (PFAE) are long chain isoprenoid esters consisting of phytol esterified to fatty acids. Phytol, which is mainly known as side chain of the plant pigment chlorophyll, is released during chlorophyll breakdown. PFAE mainly function as storage forms for free phytol to protect plant cells as phytol shows membrane toxic properties. Surprisingly, only scattered data on PFAE can be found in the literature. For instance, PFAE are known to occur in mosses, selected leaves of higher plants, and also in some fruits and vegetables. As PFAE seem to be fissile in the human body, their phytol moiety is bioavailable and can be converted into phytanic acid. Patients with Refsum's disease cannot metabolize phytanic acid and accumulate it in blood and organs with severe consequences. For treatment, patients must keep a special diet avoiding foods with high amounts of phytanic acid or free phytol with the tolerable daily intake being ≤10 mg. In addition, PFAE in fruits and vegetables directly add to the intake of phytol or rather phytanic acid. Therefore, their contents must be taken into account regarding dietary recommendations. This review summarizes the literature data on occurrence, concentrations, and analytical methods for the determination of PFAE.
Practical application: The data provided give an overview of matrices containing PFAE which also include edible plant parts. This information can help improving the life quality of patients suffering from Refsum's disease. Additionally, a summary of different analytical methods for the determination of PFAE is presented which will hopefully encourage further research on this class of esters.
Mehr Information zum Refsum Syndrom (Quelle: OrphanNet):
Das Refsum-Syndrom, biochemisch charakterisiert durch vermehrte Konzentrationen von Phytansäure, gehört zur Krankheitsgruppe der Leukodystrophien. Die Prävalenz der Krankheit ist 1:1.000.000, und Männer und Frauen sind gleich betroffen. Die ersten Symptome treten im Alter von etwa 15 Jahren auf, möglich sind aber auch Erstmanifestationen in der Kindheit oder im Alter von 30-40 Jahren. Das erste Symptom ist eine Hemeralopie ('Nachtblindheit'), gefolgt von Episoden mit chronischer, distaler, motorischer Polyneuropathie. Weitere mögliche Symptome sind Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Anosmie, zerebelläre Ataxie und manchmal schwere geistige Retardierung. Im Verlauf der Krankheit treten kutane Symptome (Ichthyose) auf, sowie eine multi-epiphysäre Dysplasie, Kardiomyopathie, erhöhte Liquor-Eiweißspiegel und eine Retinitis pigmentosa, die zur Erblindung führen kann. Das Refsum-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit entsteht durch die Anhäufung von Phytansäure (3,7,11,15-Tetramethyl-Hexadecan-Säure), mit Läsionen spezifisch in Netzhaut, Hirn und peripherem Nervensystem. In den meisten Fällen liegt die ursächliche Mutation im PHYH/PAXH -Gen in der Chromosomenregion 10pter-p11.2. Es kodiert für das peroxisomale Enzym Phytanoyl-CoA-Hydroxylase (PhyH), welches den Abbau der Phytansäure durch deren Alpha-Oxidation einleitet. Eine andere Ursache wurde kürzlich mit einer Mutation im PEX7 -Gen in der Chromosomenregion 6q22-q24 entdeckt. Das Gen kodiert für den Peroxin-7-Rezeptor, der die Aufnahme von Phytansäure in die Peroxisomen ermöglicht. Die Diagnose wird durch den laborchemischen Nachweis der Phytansäure in Plasma und Urin gestellt. Auch Heterozygote können dadurch erkannt werden. Da die Phytansäure ausschließlich aus der Nahrung stammt (grünes Gemüse und Fleisch pflanzenfressender Tiere), können die Symptome durch eine strikte Diät teilweise reduziert werden. Hör- und Sehstörungen und Anosmie können aber bestehen bleiben.
